An infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorÖzdemir, Öztürk
dc.contributor.authorPaksoy, Barış
dc.contributor.authorGürgen, Atilla
dc.contributor.authorOruç, Mine
dc.contributor.authorYıldız, Onur
dc.contributor.authorUysal, Diğdem
dc.contributor.authorUludağ, Ahmet
dc.date.accessioned2025-01-27T19:41:23Z
dc.date.available2025-01-27T19:41:23Z
dc.date.issued2016
dc.departmentÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
dc.description.abstractOtistik spektrum bozukluklarının, otozomal ve seks kromozom bozukluklukları ile birlikteliği birçok kez rapor edilmekle birlikte sınırlı sayıda literatür bilgisi Y kromozomunu işaret etmektedir. Biz bu sunumda sitogenetik ve moleküler genetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile otistik bulguları olmayan bir super-erkek olgunun doğru ve etkin tanı almasının önemini raporlamayı amaçladık. Bu olguda, lenfosit hücre kültürü ile elde edilen metafaz örnekleri GTG, C bantlama, QF-PCR ve FISH yöntemleri ile otomatik karyotiplemeleri yapıldı. Dil ve sosyal işlev bozuklukları gibi otistik spektrum bulguları olmayan olgumuzun sitogenetik ve moleküler genetik analizler sonrasında ekstra Y kromozomu taşıdığı ve 47,XYY(super-erkek) karyotipinde olduğu anlaşılmıştır. Olgunun, yapılan ayrıntılı karyotip analizinde başka bir sayısal ve/veya yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Olgunun sahip olduğu ekstra Y kromozomu, GTG, C bantlama, FISH ve QF-PCR teknikleri birlikte kullanılarak hastanın etkin ve doğru tanı alması sağlanmıştır. Olguda saptanan her iki Y kromozomun benzer boyut ve C bant paterninde olması, ekstra Y kromozomun yine babadan gelen normal Y kromozomun zigot sonrası endoredublikasyonundan kaynaklanabileceği tartışılmıştır.
dc.identifier.endpage360
dc.identifier.issn1305-0028
dc.identifier.issue4
dc.identifier.startpage355
dc.identifier.trdizinid209113
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/209113
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12428/17674
dc.identifier.volume38
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofCumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK)
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_TRD_20250125
dc.subjectPatoloji
dc.subjectGenetik ve Kalıtım
dc.subjectAndroloji
dc.subjectBiyokimya ve Moleküler Biyoloji
dc.titleAn infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu