Prenatal dönemde multiplex kantitatif fluoresan PCR (QF-PCR) tekniği ile yaygın kromozomal anoploidilerin tespiti: Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi deneyimi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorÇitli, Senol
dc.contributor.authorKöksal, Binnur
dc.contributor.authorKurtulgan, Hande Küçük
dc.contributor.authorAkkuş, Nejmiye
dc.contributor.authorÖzdemir, Öztürk
dc.contributor.authorSezgin, İlhan
dc.date.accessioned2025-01-27T19:57:45Z
dc.date.available2025-01-27T19:57:45Z
dc.date.issued2011
dc.departmentÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
dc.description.abstractAmaç. Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyonu (quantitative fluorescent polymerase chainreaction, QF-PCR) insanda major sayısal anoploidi nedeni olan kromozom 13, 18, 21, X ve Ykromozomlarının küçük ardıl tekrar (short tandem repeat, STR) analizi ile hızlıkimliklendirilmesine olanak sağlayan bir yöntemdir. Araştırmada, üçlü test pozitifliği ve diğernedenlerle riskli kabul edilen gebeliklerde QF-PCR tekniği kullanılarak fetal kromozomlarda STRanalizi yapılmış, yöntemin prenatal tanıdaki yeri ve önemi tartışılmıştır. Yöntem. Toplam 300 adetriskli gebelik analiz edilmiş olup analizlerin tamamında fetal amniyotik mayii (15 mL)kullanılmıştır. Bu amaçla Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve DoğumAnabilim Dalı tarafından analiz için gönderilen fetal amniyotik mayiinin RPM1640 besi ortamındasolid hücre kültürü ile karyotip karyogram ve QF-PCR ile STR analizleri yapılmıştır. STR analiziçin yaklaşık 05-1 mL amniyotik mayii örneğinden izole edilen total genomik DNA kullanıldı.Fetal DNAlar uygun primerler kullanılarak kromozom 13, 18, 21, X ve Yye ait toplam 17 STRbölgesi fluoresan multiplex PCR yöntemiyle amplifiye edildi ve genotiplendirildi. Bulgular.Analiz için amniyotik mayii örneği gönderilen gebeliklerin 16-20 haftalık gebelikler oldukları veen önemli etiyolojik sebebin ise ileri anne yaşı olduğu tespit edildi. Sivas bölgesine aitlaboratuvarımıza gönderilen 300 adet amniyon mayii materyalinden 1 adet trizomi 13 (Patausendromu), 1 adet trizomi 18 (Edward sendromu), 5 adet trizomi 21 (Down sendromu) olmaküzere toplam 7 adet trizomik fetus tanısı kondu ve raporlandırıldı. Bu sonuçlar aynı zamandaamniyon hücre kültürü ile elde edilen karyotip analizi ile doğrulandı. Trizomik fetusların her ikiebeveynine fetus karyotipleri hakkında genetik danışma verildi. Sonuç. Prenatal tanıda QF-PCRyönteminin yararlılığı ortaya konmuş olup rutin prenatal tanıda güvenle kullanılabileceğigösterilmiştir.
dc.identifier.endpage395
dc.identifier.issn1305-0028
dc.identifier.issue4
dc.identifier.startpage389
dc.identifier.trdizinid175564
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/175564
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12428/19715
dc.identifier.volume33
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofCumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK)
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_TRD_20250125
dc.subjectKadın Hastalıkları ve Doğum
dc.subjectGenetik ve Kalıtım
dc.subjectPediatri
dc.titlePrenatal dönemde multiplex kantitatif fluoresan PCR (QF-PCR) tekniği ile yaygın kromozomal anoploidilerin tespiti: Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi deneyimi
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu