Ailevi Akdeniz Ateşi gen mutasyonu olan çocuklarda makula ve koroid kalınlıkları

Giriş: Bu çalışmanın amacı, MEFV gen mutasyonlu çocuklarda maküla ve koroid kalınlıklarının değerlendirilmesidir.Yöntem: MEFV gen mutasyonlu 35 çocuk ve kontrol grubu olarak 40 sağlıklı çocuk çalışmaya alındı. MEFV gen profilleri Pyrosequencing ve direct Sanger sequencing sekanslama teknikleri ile genotiplendirildi. Her bir hastanın sağ göz maküla ve koroid kalınlıkları spektral-alan optik koherens tomografi kullanılarak ölçüldü.Bulgular: Ortalama arteriolar ve venüler çaplar  sırasıyla MEFV gen mutasyonu olan çocuklarda  95,75±11,98 µm ve  127,61±10,44 µm, kontrol grupta 110,19±11,10 µm ve 138,54±10,04 µm idi. MEFV gen mutasyonu olan çocuklarda sağlıklı kontrollere göre ortalama arteryol çapları (p<0,001), ortalama venüler çapları (p<0,001) daha ince idi ayrıca maküler kalınlık (p=0,016) ve koroid kalınlık (p=0,014) azalmıştı. Sonuç: MEFV gen mutasyonları olan çocuklarda retinal arteriyollerin, retinal venüllerin ve maküler ve koroidal incelmenin olduğu görüldü. Gelecekteki çalışmalar, Ailesel Akdeniz Ateşi olan çocuklarda endotel disfonksiyonunu invazif olmayan ve etkili yöntemlerle araştırmayı amaçlamalıdır

Introduction: The present study aimed to evaluate macular and choroidal thicknesses in children with MEFV gene mutations.Methods: Thirty-five children with MEFV gene mutations and 40 healthy controls were included in the study. MEFV gene profiles for the current cohort were genotyped by Pyrosequencing and direct Sanger sequencing techniques. The thicknesses of the macular and choroid of each subject’s right eye were measured using spectral-domain optic coherence tomography.Results: Mean arteriolar and venular diameters were 95.75±11.98 µm and 127.61±10.44 µm in children with the MEFV gene mutations and 110.19±11.10 µm and 138.54±10.04 µm in control group respectively. Children with the MEFV gene mutations were found to have a significantly less mean arteriolar diameter (p<0.001), mean venular diameter (p<0.001), less macular thickness (p=0.016), and less choroidal thickness (p=0.014) compared to healthy controls. Conclusion: Children with the MEFV gene mutations had narrowing of the retinal arterioles, retinal venules, and macular and choroidal thinning. Future studies should aim to investigate endothelial dysfunction in children with Familial Mediterranean Fever by non-invasive and effective methods.