Jinekolojik Kanserlerde Yeni Nesil DNA Dizi Analizi ile Saptanan Mutasyon Profilleri: Tek Merkez Vaka Serisi Sonuçlarımız

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorŞahin, Hacı Öztürk
dc.contributor.authorKaracaer, Kübra Özkan
dc.contributor.authorAlbuz, Burcu
dc.contributor.authorSılan, Fatma
dc.date.accessioned2025-01-27T19:32:39Z
dc.date.available2025-01-27T19:32:39Z
dc.date.issued2020
dc.departmentÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
dc.description.abstractAmacımız, yaş ve aile hikayesinden bağımsız olarak merkezimizde over (OC) ve endometriyum kanseri (EC) tanısı ile cerrahisi ve ardındangenetik mutasyon analizi uygulanan hastalarımızın mutasyon sıklığını ve sekanslarını araştırmaktır. Son yıllarda önleyici stratejilerin gelişimidışında tedavi seçeneklerindeki fırsatlar ve genetik çalışmaların artışı herediter kanserlere ilgiyi arttırmıştır. En sık görülen herediter jinekolojik kanserler; herediter meme over kanseri (HBOC) ve Lynch Sendromu (LS) dur. Hastalığın düşük prevalansı, test pahalılığı ve etiksebepler popülasyon bazlı taramayı kullanışsız hale getirmektedir. Birimimizde 01.04.2018-01.10.2019 tarihleri arasında genetik araştırmasıyapılan 37 EC ve 15 OC tanısı almış hastamız çalışmaya dahil edilmiştir. BRCA1/2 ve LS genlerini de içeren (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 25 genden oluşan geniş ailevi panel testi uygulanmıştır. Ailevi gen paneli testi yapılan 27 EC hastamızda, 1 MLH1 ve 1 ATM genindepatolojik mutasyon saptandı (%3.7 LS,%3.7 non LS). 11 hastada önemi belirsiz varyant mutasyon (VUS) görüldü (%40.7). BRCA mutasyonaraştırması yapılan 20 EC’li hastamızda patolojik mutasyon saptanmadı. BRCA mutasyonu araştırılan 14 OC’lu hastamızda 3 patolojikvaryant identifiye edildi ve hepsi BRCA1 genindeydi (HBOC %21,4). Ailevi kanser paneli değerlendirilen 4 OC’lu hastada 1 MSH6 ve 1ATM geninde patolojik mutasyonlar izlendi. Over ve endometriyum kanserlerinde ailevi geniş mutasyon verilerinin çoğalması ve literatürdepaylaşımı VUS oranlarını azaltacak, BRCA ve LS dışındaki genlerin jinekolojik kanserlerdeki rolünü ortaya çıkartacak ve yeni tarama algoritmalarını oluşturacaktır.
dc.identifier.doi10.32708/uutfd.731913
dc.identifier.endpage356
dc.identifier.issn1300-414X
dc.identifier.issn2645-9027
dc.identifier.issue3
dc.identifier.startpage349
dc.identifier.trdizinid444161
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.32708/uutfd.731913
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/444161
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12428/16408
dc.identifier.volume46
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofUludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_TRD_20250125
dc.subjectKadın Hastalıkları ve Doğum
dc.subjectPatoloji
dc.subjectOnkoloji
dc.subjectGenetik ve Kalıtım
dc.titleJinekolojik Kanserlerde Yeni Nesil DNA Dizi Analizi ile Saptanan Mutasyon Profilleri: Tek Merkez Vaka Serisi Sonuçlarımız
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu