Lenfanjiyoleiomyomatozis Tedavisi

Lenfanjiyoleiomyomatozis düşük dereceli metastaz yapabilen bir malignitedir. TSC1 ve TSC2 tümör süpressör genlerdeki bozukluk atipik hücrelerde “mammalian target of rapamycin” (mTOR) adı verilen bir sinyal yolağının aktivasyonuna neden olmaktadır. Sirolimus bu mTOR yolağını inhibe eden bir antibiyotik olup hastalığı stabilize eder ancak iyileştiremez. Kılavuzlar anormal solunum fonksiyon testi olan, şilöz veya plevral komplikasyonu olan veya oksijen tedavisine ihtiyaç duyan olgularda ilk aşama tedavi olarak sirolimus başlanmasını önermektedir. Losartan, loratadin, zoledronik asid, simvastatin ve klorokin sirolimus’un etkisini arttırabilir. Sirolimus yan etkileri bulantı, ishal, ağız yaraları, akne ve hiperlipidemi gibi genellikle hafiftir. Son dönem akciğer hastalığı olan olgularda akciğer nakli uygun bir seçenektir.

Lymphangioleiomyomatosis is a low-grade metastatic malignancy caused by defects in the TSC1 and TSC2 tumor suppressor genes, which activate a signaling pathway known as mammalian target of rapamycin (mTOR) in atypical cells. Sirolimus, an antibiotic, inhibits the mTOR pathway and stabilizes the disease, but cannot cure it. Sirolimus should be started as a first-line treatment option in patients with abnormal pulmonary function tests, pleural or chylous complications, or who require oxygen therapy, according to recommended guidelines. The effectiveness of sirolimus may be increased by the use of losartan, loratadine, zoledronic acid, simvastatin, and chloroquine. The side effects of sirolimus are generally mild and include nausea, diarrhea, stomatitis, acne, and hyperlipidemia. In end-stage lung disease, a lung transplant is an appropriate course of action.