Yazar "Silan, Fatma" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • [ X ]
    Öğe
    Ailevi Akdeniz Ateşi gen mutasyonu olan çocuklarda makula ve koroid kalınlıkları
    (Yusuf Haydar ERTEKİN, 2018) Battal, Fatih; Aylanc, Hakan; Yildirim, Sule; Ekim, Yeliz; Silan, Fatma; Ozdemir, Ozturk
    Giriş: Bu çalışmanın amacı, MEFV gen mutasyonlu çocuklarda maküla ve koroid kalınlıklarının değerlendirilmesidir.Yöntem: MEFV gen mutasyonlu 35 çocuk ve kontrol grubu olarak 40 sağlıklı çocuk çalışmaya alındı. MEFV gen profilleri Pyrosequencing ve direct Sanger sequencing sekanslama teknikleri ile genotiplendirildi. Her bir hastanın sağ göz maküla ve koroid kalınlıkları spektral-alan optik koherens tomografi kullanılarak ölçüldü.Bulgular: Ortalama arteriolar ve venüler çaplar  sırasıyla MEFV gen mutasyonu olan çocuklarda  95,75±11,98 µm ve  127,61±10,44 µm, kontrol grupta 110,19±11,10 µm ve 138,54±10,04 µm idi. MEFV gen mutasyonu olan çocuklarda sağlıklı kontrollere göre ortalama arteryol çapları (p<0,001), ortalama venüler çapları (p<0,001) daha ince idi ayrıca maküler kalınlık (p=0,016) ve koroid kalınlık (p=0,014) azalmıştı. Sonuç: MEFV gen mutasyonları olan çocuklarda retinal arteriyollerin, retinal venüllerin ve maküler ve koroidal incelmenin olduğu görüldü. Gelecekteki çalışmalar, Ailesel Akdeniz Ateşi olan çocuklarda endotel disfonksiyonunu invazif olmayan ve etkili yöntemlerle araştırmayı amaçlamalıdır
  • [ X ]
    Öğe
    Exploring and Expanding Secondary Findings Through Exome Sequencing in the Turkish Population
    (Wiley, 2025) Akcan, Mehmet Berkay; Kose, Canan Ceylan; Celik, Kubra Muge; Tekin, Koray; Kaya, Derya; Silan, Fatma
    Introduction Exome-sequencing (ES) methods enable accurate diagnosis in challenging cases and uncover secondary findings (SFs) potentially linked to life-threatening or preventable diseases. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publishes a list detailing which SFs should be reported and regularly updates it. We aimed to compare results across different SF versions in patients and explore additional SFs to identify potential new recommendations for SF reporting. Methods We conducted a retrospective analysis of 724 patients to identify ACMG SFs using the QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret database. Furthermore, we investigated pathogenic/likely pathogenic variants in cancer and cardiovascular disease genes not listed in ACMG SFs, as well as genes associated with common diseases prevalent in our country. Methods ACMG SF v3.2 variants were identified in 56 patients (7.7%), with no observed differences between ACMG v3.1 and v3.2. Additionally, our analysis revealed that 208 patients harbored non-ACMG SF variants. Conclusion In this study, we focused on known SFs and identified additional variants that could be considered as new recommendations. While expanding the list of SFs can pose challenges during analyses and genetic counseling, a thoughtfully curated SF list has the potential to enhance patient care and improve clinical outcomes.