Yazar "Uzun, Banu" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • [ X ]
    Öğe
    ÇOMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde değerlendirilen tekrarlayan düşüğü olan olgulara ait sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
    (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2017) Uzun, Banu; Özdemir, Öztürk
    Dünya Sağlık Örgütü (WHO) doğum ağırlığı 500 g'dan az ve 20. gebelik haftasından önce meydana gelen 2'den fazla gebelik kayıplarını "tekrarlayan gebelik kaybı" (TGK/RPL) olarak tanımlamaktadır. Araştırmamızda, ÇOMÜ Tıbbi Genetik Laboratuvarına başvuran iki veya daha fazla tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftlerdeki sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışma kapsamında 2014-2016 yılları arasında iki veya daha fazla tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü sebebiyle tanı amaçlı başvuran, bilgilendirilmiş onamları bulunan toplam 241 çiftte ait arşiv dosya ve raporları değerlendirilmiştir. Değerlendirilen bütün hastalarda kromozom analizlerinin, rutin olarak periferik kan lenfosit kültürleri ile elde edilen metafazların geleneksel tripsin-GTG bantlama tekniği ile yapıldığı değerlendirilmiştir. İleri ve spesifik kromozom analizleri için bazı hastalarda sonuçlar FISH, QF-PCR ve MikroArray-CGH teknikleri ile korele edildiği rapor edilmiştir. Yapılan değerlendirme sonucunda, 2014-2016 yılları arasında TGK sebebiyle başvuran iki olguda sayısal kromozom anomalisi saptanırken, toplam 142 olgunun (%29,4) yapısal kromozom anomalisine sahip oldukları anlaşılmıştır. Saptanan kromozom anomalilerinin yıllara göre dağılımlarının; 2014 yılı için değerlendirilen toplam 150 olgunun 33'ünde (%22), 2015 yılında değerlendirilen toplam 168 olgunun 38'inde (%22,6) ve 2016 yılında değerlendirilen toplam 165 TD olgusunun 73'ünde (%44,2) çeşitli yapısal kromozom anomalisinin olduğu saptanmıştır. En yüksek oranda saptanan kromozom anomalisinin kromozom 9 uzun kol polimorfizmi (9qh+) olduğu anlaşılmıştır (%20,3). Sonuç olarak, mevcut araştırma projemiz kapsamında yapılan değerlendirme sonucunda tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde sayısal kromozom anomalisinin az olduğu fakat önemli oranda yapısal kromozom anomalilerine sahip oldukları ortaya konmuştur. Elde edilen sonuçlar 3 farklı yıl açısından (2014-2016) karşılaştırıldığında yaklaşık aynı sayıda hasta değerlendirildiği halde özellikle 2016 yılında olguların daha fazla oranda (%44,2) kromozom anomalisine sahip oldukları rapor edilmiştir. Araştırma sonuçları, TGK olgularının karyotip analizlerinde birbirini destekleyen birden fazla tekniğin birlikte kullanımının etkin ve doğru tanı için önemli olduğunu ortaya koymuştur. Anahtar Kelimeler: Tekrarlayan Düşükler, Sitogenetik, Kromozom Anomalileri