Yazar "Uysal, Diğdem" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • [ X ]
    Öğe
    An infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses
    (2016) Özdemir, Öztürk; Paksoy, Barış; Gürgen, Atilla; Oruç, Mine; Yıldız, Onur; Uysal, Diğdem; Uludağ, Ahmet
    Otistik spektrum bozukluklarının, otozomal ve seks kromozom bozukluklukları ile birlikteliği birçok kez rapor edilmekle birlikte sınırlı sayıda literatür bilgisi Y kromozomunu işaret etmektedir. Biz bu sunumda sitogenetik ve moleküler genetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile otistik bulguları olmayan bir super-erkek olgunun doğru ve etkin tanı almasının önemini raporlamayı amaçladık. Bu olguda, lenfosit hücre kültürü ile elde edilen metafaz örnekleri GTG, C bantlama, QF-PCR ve FISH yöntemleri ile otomatik karyotiplemeleri yapıldı. Dil ve sosyal işlev bozuklukları gibi otistik spektrum bulguları olmayan olgumuzun sitogenetik ve moleküler genetik analizler sonrasında ekstra Y kromozomu taşıdığı ve 47,XYY(super-erkek) karyotipinde olduğu anlaşılmıştır. Olgunun, yapılan ayrıntılı karyotip analizinde başka bir sayısal ve/veya yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Olgunun sahip olduğu ekstra Y kromozomu, GTG, C bantlama, FISH ve QF-PCR teknikleri birlikte kullanılarak hastanın etkin ve doğru tanı alması sağlanmıştır. Olguda saptanan her iki Y kromozomun benzer boyut ve C bant paterninde olması, ekstra Y kromozomun yine babadan gelen normal Y kromozomun zigot sonrası endoredublikasyonundan kaynaklanabileceği tartışılmıştır.
  • [ X ]
    Öğe
    Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde sayısal ve yapısal kromozom aberasyonlarının FISH yöntemi ile ileri düzeyde araştırılması
    (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2014) Uysal, Diğdem; Özdemir, Öztürk
    Tekrarlayan gebelik kayıplarının en önemli etiyolojik nedeni gamet oluşumu sırasında meydana gelen kromozomal aberasyonlardır. Kromozomların bazı bölgelerinde meydana gelen artış yada azalışlar, kromozom stabilitesini sağlayan telomerik bölgelerdeki değişimleri tespit edebilmek için moleküler sitogenetik bir yöntem olan floresan ın situ hibridizasyon (FISH) kullanılmaktadır. Projemiz kapsamında; en az üç tekrarlayan düşüğü olan 30 çift (60 kişi) hasta grubu ve hiç düşük yapmamış, sağlıklı en az iki çocuğu olan 10 çift (20 kişi) ise kontrol grubu olarak çalışmaya alınmıştır. Karyotip analizleri normal olan çiftlerimize 9, 16 ve XY sentromerik prob kullanılarak FISH analizleri yapılmıştır. Bu çiftlerden düşük sayısı 4 ve üzeri olan 5 çiftimize subtelomerik FISH analizi yapılmıştır. Analiz sonuçlarında; 9. kromozom için hasta ve kontrol grupları (80 kişi) birlikte değerlendirildiğinde %25 oranında heterokromatin bölge artışı olduğu gözlenmiştir. Yapılan istatistiksel analiz sonrasında 9q12 bölgesindeki artışın tekrarlayan gebelik kayıplarını 20.75 kat arttırdığı sonucuna elde edilmiştir. Kromozom 16 için hasta ve kontrol grubunda (80 kişi) %3 oranında heterokromatin bölge artışı gözlenmiş ve polimorfizm olarak değerlendirilmiştir. XY FISH analizinde hasta grubunda (60 kişi) elde edilen sonuçlarda %3.3 oranında sayısal kromozom anomalisi saptanmıştır. Beş çiftimizde yapılan subtelomerik bölge analizi sonrasında bir telomerik kayıp, artış yada azalış saptanmamıştır. Ancak analizi yapılan çift sayısının az olması nedeniyle telomerik kayıpların tekrarlayan düşük etkeni olabileceği konusunda net bir sonuç elde edilememiştir. Daha önce farklı araştırıcılar tarafından yapılmış çalışmalarda klasik sitogenetik yöntemler kullanılmış ve net sonuçlar elde edilememiş, moleküler analiz önerilmiştir. Bu çalışmada, FISH yöntemi ile kantitatif ölçümler ve istatistiksel hesaplamalarla, özellikle 9qh polimorfizminin tekrarlayan düşüklerde etkili olabileceği konusunda yönlendirici değerler elde edilmiştir.