Yazar "Turan, Nihan Ecmel" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • [ X ]
    Öğe
    A Novel Homozygous Frameshift Variant of SACS Gene in the Turkish Siblings With Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
    (Wiley, 2025) Cokyaman, Turgay; Saltik, Zeynep Alara; Turan, Nihan Ecmel
    Pathogenic variants of sacsin (SACS) gene cause autosomal recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). It is a hereditary neurological disorder manifested with gait ataxia, intentional tremor, lower limb pyramidal signs and pes cavus. It was originally described in the late 1970s and has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Here, we present for the first time a new SACS frameshift variant in two Turkish siblings. We detected a new homozygous frameshift variant of the SACS gene in the Turkish siblings diagnosed with ARSACS for the first time.
  • [ X ]
    Öğe
    Otizm spektrum bozukluğu tanılı hastalarda ACGH ve yeni nesil dizileme analizi yöntemlerinin retrospektif olarak karşılaştırılması
    (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2024) Turan, Nihan Ecmel; Sılan, Fatma
    GİRİŞ VE AMAÇ: Otizm Spektrum Bozukluğu, yaşamın erken dönemlerinde başlayan sosyal iletişimde bozulma, tekrarlayan duyusal ve motor davranışlar, ilgi alanlarında kısıtlılık, dil ve konuşma bozuklukları ve duyusal davranışların gelişiminde gerilik ile seyreden nörogelişimsel bir bozukluktur. OSB'nin yaygınlığı giderek artmakla birlikte dünya genelinde %1 olarak tahmin edilmektedir. Yapılan tüm çalışmalara rağmen otizmli bireylerin sadece %15-20'sinde etyolojik bir faktör tespit edilebiliyor olup bu faktörler arasında; genetik, epigenetik, nöroanatomik yapısal ve çevresel faktörler en bilinenleridir. Otizmli bireylerin yaklaşık %40'ında otizm fenotipiyle ilişkili genetik anomaliler saptanmıştır. Çalışmamızda daha önceden OSB tanısıyla aCGH ve Yeni Nesil Dizileme analizi yapılmış hastaların verilerin retrospektif olarak incelenmesi ve bu testlerin otizmin genetik tanısında rolünün değerlendirilmesi amaçlanmştır. YÖNTEM: Çalışmamızda Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik polikliniğine, 01.01.2024 tarihine kadar otizm spektrum bozukluğu tanısıyla başvuran ve Yeni Nesil Dizileme Analizi ve aCGH analizi yapılmış 79 hastanın verilerinin retrospektif olarak analizinin yapılması hedeflenmiştir. Yeni Nesil Dizileme Analizi yöntemlerinden tüm ekzom dizi analizi (WES) ve klinik ekzom dizi analizi (CES) kullanılmıştır. Saptanan varyantlardan patojenik/muhtemel patojenik ve VUS olan varyantlar çalışmaya dahil edilmiştir. BULGULAR: Çalışmamıza 64'ü erkek 15'i kadın olmak üzere toplam 79 OSB tanısı almış hasta alınmıştır. Hastalara yapılan aCGH analizi sonucunda %46,8'inde, NGS analizi sonucunda %84,8'inde klinikle ilişkili VUS,patojenik/muhtemel patojenik varyant saptanmışken, hastaların %38'inde hem aCGH hem NGS analizinde klinik ile ilişkili VUS,patojenik/muhtemel patojenik varyant saptanmıştır. Hastaların %44,3'ünde sadece WES/CES ile, %8,9'unda sadece aCGH ile varyant saptanabilmişken %6,3'ünde iki yöntem ile de klinikle ilişkili varyant saptanamamıştır. Çalışmamız sonucunda OSB hastalarında Acgh'in tanısal verimi %20,2, NGS'nin tanısal verimi %30,4 olarak belirlenmiş olup bu iki testin beraber kullanıldığında tanısal verimin %48,1'e yükseldiği tespit etmiş bulunmaktayız. SONUÇ: OSB multifaktöriyel poligenik bir hastalık olmakla birlikte hastaların yaklaşık olarak %40'ı genetik tanı alabilmektedir. OSB ile ilişkilendirilen birçok farklı genetik varyant bulunması nedeniyle her ne kadar literatürde ilk tercih test olarak aCGH önerilse de, çalışmamızda primer tanı yöntemi olarak NGS'nin kullanılmasının hem tanısal verim açısından daha etkin olduğunu tepit etmiş olmakla birlikte OSB'nin genetik tanısında en ideal olanın Acgh ve NGS yöntemlerinin beraber kullanılması olduğunu düşünmekteyiz. Anahtar kelimeler: otizm spektrum bozukluğu, aCGH, Yeni Nesil Dizileme, tüm ekzom dizileme, klinik ekzom dizileme