Yazar "Karakaya, Taner" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 11 / 11
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe A balanced non-reciprocal translocated case with recurrent abortions: The importance and validity of conventional cytogenetics analysis in balanced translocations detection when comparing to the MicroArray-CGH technique(Elsevier Science Bv, 2017) Özdemir, Öztürk; Urfali, Mine; Paksoy, Baris; Karakaya, Taner; Yildiz, Onur; Sılan, Fatma[Anstract Not Available]Öğe A case with 10q22.3q23.2 microdeletion syndrome and mosaic Klinefelter syndrome(Elsevier Science Bv, 2018) Bir, Firdevs Dincsoy; Özdemir, Öztürk; Karakaya, Taner; Yildiz, Onur; Sılan, Fatma[Anstract Not Available]Öğe A mental and motor retarded case with derivative chromosome 8p rearrangements: Genotype-phenotype correlation in a case report(Elsevier Science Bv, 2017) Sılan, Fatma; Karakaya, Taner; Yildiz, Onur; Paksoy, Baris; Urfali, Mine; Özdemir, Öztürk[Anstract Not Available]Öğe A New Mutation, Hb A2-Canakkale [?10(A7)Ala?Val; HBD: c.32C>T], and Other Well-Known ? Variants Identified in a Selected Cohort with Low Hb A2 Levels(Taylor & Francis Ltd, 2022) Karakaya, Taner; Sılan, Fatma; Özdemir, ÖztürkHemoglobinopathies are the most common single-gene disorders, and beta-thalassemia (beta-thal) imposes a tremendous health burden on Turkey. Thus, premarital carrier screening is obligatory in Turkey, as it is in some other countries. As a result of this mandatory procedure, at routine clinical checkups, many individuals who had undergone premarital screening but did not have any clinical symptoms and/or hematological findings, have compulsorily been required to undergo further evaluation due to abnormal levels of hemoglobin (Hb) fractions (Hb A, Hb A(2) and Hb F). Many consequences, such as mutations in unrelated gene(s) or someone's nutritional status, have been reported to affect the Hb fractions levels. In the present study, we aimed to determine whether HBD has a molecular causative role in patients with low Hb A(2) levels (below 1.8%). The study was conducted with 20 individuals with low Hb A(2) levels who had applied to our outpatient clinic. All DNA samples were analyzed for the HBD gene. Nineteen of the 20 subjects were diagnosed to carry a mutation with one of four different delta-globin variants. Three of them had been described previously [Hb A(2)-Yialousa (HBD: c.82G>T), Hb A(2)-Bornova (HBD: c.350G>C) and Hb A(2)-Yokoshima (HBD: c.77G>A)]. The novel [delta 10(A7)Ala -> Val, HBD: c.32C>T] mutation was defined as a new delta variant and reported to the HbVar database as Hb A(2)-Canakkale. In conclusion, the molecular characterization of Hb A(2) low levels has been suggested to be significant for a definite diagnosis and counseling.Öğe Clinical and molecular characterization of SLC7A gene that located in 14q11.2 locus in a seconder infertile rare case with lysinuric protein intolerance(Elsevier Science Bv, 2017) Sılan, Fatma; Paksoy, Baris; Urfali, Mine; Karakaya, Taner; Özdemir, Öztürk[Anstract Not Available]Öğe Copy number variations in patients with idiopathic recurrent pregnancy loss: an array-CGH approach(Tubitak Scientific & Technological Research Council Turkey, 2022) Yildiz, Onur; Sılan, Fatma; Karakaya, Taner; Özdemir, ÖztürkBackground/aim: It is not always possible to determine the causative basis of pregnancy losses and even today it has been reported that 50% of cases with recurrent pregnancy loss (RPL) have no reason to be detected. In our study, it is aimed to reveal the copy number variations (CNVs) of the genes which presumably have a potential effect in individuals with RPL and contribute to subsequent functional studies in the follow-up. Materials and methods: We retrospectively evaluated the array-comparative genomic hybridization (aCGH) data of cytogenetically 64 normal individuals (21 couples, 11 unrelated women, and 11 unrelated men) who had applied to our outpatient clinic from January 2016 to December 2017, for the history of idiopathic two or more RPL. Results: A total of 83 CNVs were detected in 56 different chromosomal regions [36% (20/56) is deletion and 64% (36/56) is duplication] in 40/64 (62.5%) of the cases. Two detected deleterious CNVs encompassing 1p36.22-p36.21 and 10q11.22 chromosomal locus have been reported as pathogenic according to the Database of Genomic Variants (DGV). Conclusion: CNVs that may play a role in the genetic etiology of idiopathic RPL were revealed in our study and potential chromosomal loci were introduced to the literature for further analysis. The detection of CNVs and their association with reproduction such as RPL, infertility, and even other diseases will allow us to have more information about the clinical consequences and will make it possible to provide more accurate and comprehensive genetic counseling.Öğe Distal trisomy 3q and distal monosomy 11q in a mother and child with neurodevelopmental delay, short stature, facial dysmorphism and digital malformations(Elsevier Science Bv, 2018) Özdemir, Öztürk; Karakaya, Taner; Bir, Firdevs Dincsoy; Yildiz, Onur; Sılan, Fatma[Anstract Not Available]Öğe Frameshift mutation in N-acetyl-glutamate synthase (NAGS) gene in a consanguineous family: three deceased cases before diagnosis(Elsevier Science Bv, 2018) Sılan, Fatma; Karakaya, Taner; Bir, Firdevs Dincsoy; Paksoy, Baris; Özdemir, Öztürk[Anstract Not Available]Öğe HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi(Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2019) Karakaya, Taner; Özdemir, ÖztürkGİRİŞ ve AMAÇ: Hemoglobinopatiler; hemoglobin proteininin biyokimyasal yapısını oluşturan globin zincirlerinden herhangi birisinin yapısının ya da sentezinin bozulduğu, tek gen hastalıklarının en sık görülenidir. Hemoglobinopatilerden birisi olan ?-talasemi; ?-globin zincir sentezinin yetersiz ya da olmaması ile karakterize, Türkiye'nin de içerisinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde sık görülen önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dolayısıyla talasemi prevalansının yüksek olduğu bölgelerde talasemi önleme programlarının yürütülmesi oldukça önemlidir. Talasemi taramasında günümüzde ilk basamak yaklaşım; olguların tam kan sayımı analizlerinin yapılması, hematolojik parametrelerinde anormallik saptananların (örneğin; hipokromi, mikrositik anemi, eritrositoz gibi) ise takiben otomatize HPLC ya da kapiller elektroforez cihazı ile hemoglobin fraksiyonlarının analiz edilmesinden oluşur. Talasemi taşıyıcılığı tespitinde hemoglobin elektroforezinin yeri çok önemli olmakla birlikte pek çok klinik durumda ölçülen HbF ve HbA2 seviyelerinin değişiklik gösterdiği ve mevcut klinik durumla bu hemoglobin fraksiyon seviyelerinin uyumsuz olduğu rapor edilmiştir. HbA2 seviyesini düşüren bu klinik sebeplerden bir tanesi de ?-globin (HBD) gen değişiklikleridir. HBD genindeki mutasyonların herhangi bir klinik şikayet ya da hematolojik bulgu oluşturduğu bildirilmemiştir; ancak HbA2 seviyesini düşürerek ?-talasemi taşıyıcılarında yanlış tanılara sebep olabilmektedir. Ayrıca demir eksikliği anemisi ya da ?-talasemi taşıyıcılığı gibi düşük HbA2 seviyesine neden olan durumların yanında HBD genindeki mutasyonların da sorumlu olduğu bilinmektedir. HbF ve HbA2 seviyeleri üzerine etkisi olan genlerden bir diğeri de Kruppel-like factor 1 (KLF1) genidir. KLF1 genindeki mutasyonların persiste HbF yüksekliği ya da ?-talasemi minör fenotipinden sorumlu olduğunu bildiren çalışmalar mevcuttur. Özellikle borderline seviyede HbA2 yüksekliği olan bireylerde HBB geni intakt ise mutlaka KLF1 geninin analiz edilmesi önerilmektedir. Mevcut araştırmada, HPLC sonrası HbF yüksekliği ya da HbA2 seviyesi anormalliği bulunan olgularda KLF1 ya da HBD genlerinin olası bir rolünün olup olmadığının ortaya konması amaçlanmıştır. GEREÇ ve YÖNTEM: Araştırma Mart 2013-Ağustos 2018 yılları arası Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genetik Tanı ve Tedavi Merkezine HBB geni analizi için başvurmuş toplam 100 kişi ile yürütülmüştür. Olgu grubu 20'şer kişiden oluşan dört alt gruba ayrılmıştır; HPLC ile yapılan hemoglobin elektroforezinde yalnızca HbF yüksekliği saptananlar Grup A, yalnızca borderline HbA2 yüksekliği saptananlar Grup B, yalnızca borderline seviyesi üzerinde HbA2 yüksekliği saptananlar Grup C ve yalnızca HbA2 düşüklüğü saptananlar Grup D olarak tanımlanmıştır Araştırmada kontol grubu olarak kendisinde ve/veya birinci derece akrabalarında talasemi öyküsü olmayan sağlıklı toplam 20 kişiye ait laboratuarımızda mevcut olan DNA örnekleri kullanılmıştır. Araştırmaya dahil edilen olgu ve kontrol bireylerine ait toplam 100 adet DNA örneği kullanılarak hedef KLF1 ve HBD genleri analiz edilmiş ve karşılaştırılmıştır. Bunun için, hedef her bir gen için spesifik primer çifti kullanılarak PCR ürünleri çağaltılmış ve bu ürünler sanger dizi analizi yöntemiyle dizilenerek mutasyon analizleri yapılmıştır. Genlere ait elde edilen baz profilleri yardımcı software programlar yardımıyla değerlendirilmiştir. BULGULAR: Araştırma sonunda elde edilen veriler KLF1 geni açısından değerlendirildiğinde; çalışılan olgu grubu bireylerin 43'ünde (%53,75; n=80) KLF1 geninde mutasyon saptanırken (4 olguda KLF1 geninde iki mutasyon birlikte saptanmıştır), 37'sinin (%46,25) normal yapıda oldukları ortaya konmuştur. Olgu grubunda saptanan beş farklı nokta mutasyon sırasıyla 41 kişide S102P mutasyonu (36'sı heterozigot, 5'i homozigot), bir olguda M39L heterozigot mutasyonu, bir olguda P109S heterozigot mutasyonu, üç olguda F182L heterozigot mutasyonu ve bir olguda R268L heterozigot mutasyonudur. Kontrol grubunda altı kişide S102P heterozigot mutasyonu (%30; n=20) ve bir kişide P109S heterozigot mutasyonu (%5) saptanmıştır. Araştırma sonunda elde edilen veriler HBD geni açısından değerlendirildiğinde; Olgu grubunda 19 olguda (%23,75; n=80) dört farklı varyasyon tespit edilmiş; bunların üçü daha önce literatürde tanımlanmıştır [(12 olguda (%15; n=80) HbA2-Yialousa, beş olguda (%6,25) HbA2-Bornova ve bir olguda (%1,25) HbA2-Yokoshima)]. Araştırmamız kapsamında çalışılan olgulardan sadece birisinde saptanan "Delta 10(A7) Ala-->Val; HBD:c.32C>T" nokta mutasyonu ilk kez bu araştırmada tanımlanmıştır. HBD geninde mutasyon sadece Grup D olgu grubunda saptanmıştır. TARTIŞMA ve SONUÇ: ?-talasemi taşıyıcılığı nedeniyle tanısal yükselmesi beklenen HbA2 seviyesi; ?-talasemi nedeniyle normal sınırlara inebilmekte ve bu bireylerin ?-talasemi taşıyıcısı olduğu bilenen başka bir bireyle evliliği sonrası ?-talasemi majorlu çocukları doğabilmektedir. Normal HbA2 piki nedeniyle göz ardı edilen; ileri değerlendirmeye yönlendirilmeyen bireylerin ??-talasemi olabileceği unutulmamalıdır. Hb elektroforez sonucu normal sınırlarda olsa bile ?-talasemi taşıyıcılığı saptanmış bireylerin partnerleri mutlaka DNA analiz yöntemleri ile ?-talasemi taşıyıcılığı açısından değerlendirilmelidir ve eşlik edebilecek ?-talasemi açısından mutlaka HBD geni genotiplendirmesi akılda tutulmalıdır. Nitekim sınırlı sayıda olgunun dahil edildiği mevcut araştırma sonucuna göre elektroforez profilleri anormal olan şüpheli olgularda çalışılan iki gen açısından kayda değer oranda nokta mutasyonların eşlik ettiği ortaya konmuştur. Mevcut araştırmada olguların %53,75'inde KLF1 geninde ve %23,75'inde HBD genininde mutasyon saptanmıştır. Bulgularımız literatürdeki diğer araştırma sonuçları ile benzerlik göstermektedir. Borderline seviyede HbA2 seviyesine sahip olan kişiler de mutlaka ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir. Nütrisyonel eksikliklerin, sessiz ?-talasemi mutasyonlarının, ?-talasemi taşıyıcılığı ile ?-talasemi birlikteliğinin, ?-gen triplikasyonu/kuadriplikasyonunun yanında KLF1 gen mutasyonlarının da borderline seviyede HbA2 seviyesine neden olabileceği unutulmamalıdır. MCV ve MCH değerleri normal ya da hafif düşük olgularda görülebilen HbF yüksekliği ya da borderline seviyede HbA2 yüksekliği KLF1 genindeki mutasyondan kaynaklanıyor olabilir; ya da fenotipik olarak tipik talasemi minör ile uyumlu bulguları olan ancak HBB geninin intakt olarak saptandığı olgularda mutlaka KLF1 genotiplendirmesi de akılda tutulmalıdır. Mevcut araştırma sonucunda saptanan HBD:c.32C>T mutasyonu yeni bir hemoglobin HbA2 varyantı olarak değerlendirilmiş ve HbA2-Canakkale ismiyle literatüre kazandırılmıştır. Varyantın "HbVar" veritabanına eklenmesi ve ilgili mutasyonun görüldüğü tek nükleotid polimorfizminin (referans SNP) "rs" numarası alması hedeflenmiştir. Araştırmamız ayrıca, bilindiği kadarıyla, HbA2-Bornova varyantına sahip olgulardan oluşmuş bir serinin (n=5) sunulduğu ilk çalışmadır. Yine araştırmamız KLF1 geni mutasyonları ile HbA2 seviyesi arasındaki ilişkiyi değerlendiren Türkiye'deki ilk çalışma olması özelliğini de taşımaktadır. Türkiye'de KLF1 ve HBD genleri ile ilgili çalışmalar, bilindiği kadarıyla, oldukça azdır. Genotipik çeşitlilik açısından eşsiz bir yelpazeye sahip olan ülkemizde bu genlerle ilgili bilgi ve tecrübelerimiz arttıkça literatüre daha önce girmemiş varyantların ve fenotipik etkilerinin ortaya konulmasının da önü bu şekilde açılmış olacaktır. Sonuç olarak, hemoglobin elektroforez anormalliklerinin moleküler etyolojik sebepleri araştırılırken KLF1 ve HBD gibi globin proteini üreten ya da üretimi üzerinde etkisi bulunan diğer alternatif genlerin olası varyasyonlar açısından genotiplendirilmesinin kesin tanı açısından önemli olduğu önerilmiştir.Öğe The clinical, cytogenetics and molecular characterization of inverted duplication/deletion of chromosome 8p in a boy with mental and motor retardation: Genotype-phenotype correlation in a case report(Egyptian Society of Human Genetics, 2018) Sılan, Fatma; Bourouba, Romyla; Karakaya, Taner; Yildiz, Onur; Paksoy, Baris; Urfali, Mine; Özdemir, ÖztürkBackground: Rearrangements that occur mainly through the non-allelic homologous recombination (NAHR) during maternal meiosis in short arms of chromosome 8 is relatively associated with various clinical spectrum. Aim: The objective of this study was to report cytogenetics and molecular characterization of a mental and motor retarded boy with short arm of chromosome 8 rearrangements [invdupdel(8p)] in this current case report. Subjects and methods: We report an 11-year-old boy with scoliosis, intellectual disability, mental-motor retardation and characteristic facial features. Agenesis of corpus callosum was detected with brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) analysis. Derivative chromosome 8 structure was identified after conventional cytogenetics – karyotype analysis, Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) and Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) techniques. Genotype-phenotype correlation in the current proband case will be discussed. Results: Case was diagnosed as 46, XY, der (8), del (8) (p23.1) invdup (8) (p11.1-p23.1) by using advanced comparable techniques. Subtelomeric MLPA analysis showed deletion of FBXO25 gene which is located at 8p23.3 locus and FISH with subtelomeric probes for 8p shows also only deleted region. The microarray-CGH profilling showed 7,9 mb deletion for 8p23.1 and 31 mb duplication for 8p11.1 locuses. Conclusion: Results from the current case emphasized that the cases with clinical manifestations of such disorders extremely need to be examined by combined comparable genetics techniques such as; karyotyping, FISH, MLPA and chromosomal microarray for the accurate phenotype – genotype correlation. © 2018Öğe The microdeletion of 15q11.2 locus encompassing TUBGCP5, NIPA1, NIPA2, and CYFIP1 genes in an epileptic case with macrocephaly, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), speech and motor delay(Elsevier Science Bv, 2017) Özdemir, Öztürk; Yildiz, Onur; Karakaya, Taner; Paksoy, Baris; Urfali, Mine; Sılan, Fatma[Anstract Not Available]
