Yazar "Kankaya, Duygu" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • [ X ]
    Öğe
    İşitme engelli olgularda moleküler etiyolojik sebeplerin araştırılması
    (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2016) Kankaya, Duygu; Sılan, Fatma
    Konjenital Bilateral Sensorinöral işitme kayıplarının %60' ına genetik faktörler neden olmakta ve ileri derecede işitme kayıplarının yarısının tek bir gen mutasyonuna bağlı olduğu bildirilmektedir. GJB2 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan biri olan 35delG mutasyonu anormal konneksin 26 (GJB2) proteinin sentezine neden olur ve bozulan konneksin 26 protein sentezi işitme kaybına sebep olur. Bu çalışmada; İşitme kaybı olan hastalarda GJB2 gen mutasyonlarının işitme kaybı üzerindeki etiyolojisinin araştırılması amaçlanmaktadır. Çalışmaya 90 desibel ve üzeri bilateral sensörinöral işitme kaybı olan 46 hasta dahil edildi. Hastaların periferik kan-EDTA örneklerinden total DNA izole edildi. GJB2 geninin 1. ve 2. ekzonları PCR ve Sanger Sequencing yöntemi ile analiz edildi. Bu çalışmada 3130 Genetic Analyzer cihazı ve Seqscape v 2.6 ve Sequencing Analysis 5.3.1 yazılımları kullanıldı. İşitme kaybı olan 46 hasta (5 K, 41 E) incelendiğinde 6 hastada patolojik mutasyon saptandı (%13) ve 11 hastada mutasyon saptanmadı (%24). Bu mutasyonlar, 35delG heterozigot, H100P homozigot, V153I heterozigot, V27I heterozigot mutasyonlarıdır. GJB2 genin 1. ekzonunda mutasyon saptanmadı. GJB2 geni 2.ekzonunda; 2 hastada 35delG heterozigot (%4,3), 2 hastada V27I heterozigot (%4,3), 2 hastada V153I heterozigot (%4,3), 33 hastada H100P homozigot mutasyon (%71,7) saptandı. En sık saptanan mutasyon H100P homozigot mutasyonu olup, bu mutasyon polimorfizm olarak değerlendirildi (%71,7). Ancak işitme kaybı ile ilişkisi olup olmadığını belirlemek amacıyla tam işiten sağlıklı kontrollerde H100P mutasyonunun analizi planlandı. İşitme engelli kardeşi olan 9 hastadan 7'sinde H100P homozigot, 1'inde 35delG heterozigot ve H100P homozigot mutasyonları birlikte saptantı. İşitme kaybına ek olarak spina bifidası olan bir hastada 35delG heterozigot ve H100P homozigot mutasyonu saptandı.
  • [ X ]
    Öğe
    Less aggressive disease in patients with primary squamous cell carcinomas of the thyroid gland and coexisting lymphocytic thyroiditis
    (Termedia Publishing House Ltd, 2015) Asik, Mehmet; Binnetoglu, Emine; Sen, Hacer; Gunes, Fahri; Muratli, Asli; Kankaya, Duygu; Uysal, Fatma
    Aim of the study: Primary squamous cell carcinoma (SCC) of the thyroid gland is extremely rare. Infrequently, primary SCC of the thyroid gland is accompanied by other thyroid diseases such as Hashimoto's thyroiditis (HT). Recently, studies have demonstrated that differentiated thyroid cancer with coexisting HT has a better prognosis. However, the prognosis of patients with primary SCC of the thyroid gland and coexistent HT has not been clearly identified. We compared the clinical characteristics and disease stages of patients with primary SCC with and without lymphocytic thyroiditis (LT). Material and methods: We reviewed reports of primary SCC of the thyroid gland published in the English literature. Results and conclusions: We identified 46 papers that included 17 cases of primary SCC of the thyroid gland with LT and 77 cases of primary SCC of the thyroid gland without LT. Lymph node metastasis and local invasion rates did not differ between these two groups. Distant metastases were absent in patients with LT, and were observed in 13 (16.9%) patients without LT. A greater proportion of patients without LT had advanced stage disease (stage IV A-B-C) than patients with LT (p < 0.05). Patients with primary SCC of the thyroid gland and coexisting LT had lower tumour-node-metastasis stage and frequency of distant metastasis than those without LT. Lymphocytic infiltration in patients with SCC appears to limit tumour growth and distant metastases.