Yazar "Balkan, Mahmut" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • [ X ]
    Öğe
    Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu
    (2010) Bozkurt, Mehmet; Kapı, Emin; Külahçı, Yalçın; Zor, Fatih; Benlier, Erol; Balkan, Mahmut; Kılınç, Nihal
    Van der Woude sendromu labial kistler, aksesuvar tükürük bezleri, alt dudakta çukurluk, fistül veparamedyan sinüslerle karakterize, sıklıkla yarıkdudak ve damakla birliktelik gösteren doğuştan biranomalidir. Bu hastalık en sık görülen sendromikyarık anomalisidir. Hastalık kraniofasyal morfogenezin etkilendiği tek gen anormalliği ile karakterizedir.Hastalık kromozom 1q32-41 kromozomu ile bağlantılı olarak otozomal dominant kalıtımlıdır. Bunarağmen gen ekspresyonunun değişkenliğindendolayı sendrom, bazı bireylerde sadece alt dudaktasinüslerle kendini gösterebilir. Bu yazıda Van derWoude sendromlu beş olgunun soyağacının genetikpenetrans analizi sonuçları güncel literatür bilgileriışığında sunuldu.