Yazar "Ari, Elif" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 4 / 4
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Çoklu ligasyonla prob amplifikasyonu (MLPA) yönteminin prenatal tanıdaki yeri ve önemi(Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2015) Ari, Elif; Özdemir, ÖztürkPrenatal tanı; doğum öncesi dönemde fetus veya embriyodaki olası hastalıkların tespit edilmesi yöntemidir. Prenatal tanının en temel amacı; yaşamla bağdaşabilen trizomik ve monozomik fetusların doğum öncesi olabildiğince erken evrede tespit edilmesi esasına dayanır. Anabilim dalımıza bağlı sitogenetik ve moleküler genetik laboratuvarlarında 2010 yılından beri prenatal tanı, kantitatif floresan polimerz zincir reaksiyonu (QF-PCR) ve amniyon hücre kültürü-full karyotip analiz yöntemleri ile hizmet vermektedir. Bu projemizde laboratuvarımızda daha önce QF-PCR ile genotiplendirilen amniyon örnekleri ve düşük materyallerine ait deoksiribonükleik asit (DNA) bankası kullanılarak çoklu ligasyonla prob amplifikasyonu (MLPA) tekniği ile genotiplendirilmesi varsa olası mikrodelesyon/duplikasyonların tespit edilmesi amaçlandı. Elde edilen sonuçlar QF-PCR tekniği ile daha önce elde edilen sonuçlarla karşılaştırıldı. Çalışmamızda anöploidi ve mikrodelesyon/duplikasyon olmak üzere iki farklı MLPA kiti kullanıldı. 67 amniyon ve 10 adet düşük materyali olmak üzere toplam 77 örnek 36 farklı prob içeren MLPA anöploidi kiti ile genotiplendirildi. 33 amniyon, 11 adet düşük materyali olmak üzere toplam 44 örnek ise 50 adet farklı prob içeren MLPA mikrodelesyon/duplikasyon kiti ile çoklu ligasyonla prob amplifikasyonu ve kapiller elektroforez tekniği ile genotiplendirildi. MLPA anöploidi kiti ile genotipledirilen örneklerde; 57 adet amniyon normal olarak değerlendirilirken, 10 amniyon ve 7 adet düşük materyali örneklerinde sayısal kromozom anomalileri saptandı. Daha önce OF-PCR ile tanı alan 3 adet triploidi ve 1 adet tetraploidi örneğine MLPA anöploidi kiti ile bu araştırmada tanı konulamadı. Bir adet uninformatif örnek normal olarak değerlendirilirken, paternal uniparental izodizomi tanısı alan diğer amniyon örneği ise Triple X olarak değerlendirildi. QF-PCR ile normal değerlendirilen 2 örnekte kromozom 18 ve 21 de kısmi duplikasyon saptandı. Bunların dışında sayısal anomali tanısı konulmuş diğer tüm örneklerin QF-PCR sonuçları ile uyumlu olduğu görüldü. MLPA mikrodelesyon/duplikasyon kiti ile analiz edilen örneklerde; 11 amniyon normal (%33.3) değerlendirilirken, 22 amniyon örneğinde ise (%66.7) mikrodelesyon ve/veya duplikasyon saptandı. Değerlendirilen toplam 11 adet düşük materyalin tamamında (%100) mikrodelesyon ve/veya duplikasyon saptandı. Elde edilen sonuçlar MLPA anöploidi ve mikrodelesyon/duplikasyon tekniğinin prenatal tanı amaçlı genel olarak başarılı bir yöntem olduğunu gösterdi. MLPA anöploidi kiti ile iki tahliye materyali örneğinde başka teknikle belirlenemeyen kromozom 18 ve 21' e ait 18q11.2, 21q22.3 ve 21q11.2 bölgelerinde duplikasyon olduğu belirlendi. MLPA mikrodelesyon/duplikasyon ile analiz edilen ve daha önce normal değerlendirilen örneklerin tamamında mikrodelesyon ve/veya duplikasyon saptanmıştır. Sonuç olarak, araştırmamızda çalışılan her iki MLPA yönteminin insanda prenatal tanı amaçlı başarı ile kullanılabileceği ortaya konmuştur. Bunun yanı sıra her iki kitin prenatal amaçlı tek başına kullanılması yerine diğer tekniklerle birlikte kullanılmasının kesin ve doğru sonuç için daha etkili ve geçerli olacağı tartışılmıştır.Öğe The microdeletion/microduplication profiles in spontaneously aborted fetal materials: Double blind results of QF-PCR and MLPA techniques(Elsevier Science Bv, 2015) Sılan, Fatma; Ari, Elif; Uludağ, Ahmet; Yıldız, Onur; Isin, Betül; Paksoy, Barış; Urfalı, Mine[Anstract Not Available]Öğe The RFLP profiles at BRAF V600E mutations in thyroid FNAB nodules(Elsevier Science Bv, 2015) Ozdemir, Semra; Asik, Mehmet; Sılan, Fatma; Özdemir, Öztürk; Tan, Yusuf Ziya; Ari, Elif; Eroglu, Mustafa[Anstract Not Available]Öğe Variable R.Msp1 fragmentation in genomic DNA due to DNA hypomethylation in CRF patients with MTHFR C677Tgene polymorphism: From genetics to epigenetics(Gene Therapy and Molecular Biology, 2014) Özdemir, Öztürk; Sılan, Fatma; Urfali, Mine; Uludağ, Ahmet; Ari, Elif; Kayatas, MansurThe role of inflammation, hyperhomocysteinemia, germ-line genetic markers and epimutations haven't been understood completely in chronic renal failure (CRF). DNA methylation is a postreplicative modification mechanism that is strongly involved in the physiological control of epimutations and gene expression. In the current study it was aimed to find out the possible role of epigenetic alterations in renal failure due to functional MTHFR deficiency in CRF patients requiring long-term haemodialysis. Current cohort includes 228 CRF patients and 212 healthy individuals from same ethnicity. The MTHFR C677T SNP analysis was genotyped by real-time PCR analysis. Genomic DNA fragmentation sizes were correlated for wild, heterozygous and homozygous mutated CRF patients after methyl marker cognate enzyme of R.Msp1 digestion. The digested DNA fragmentation profiles were also compared by Scion Image histogram plot analysis. Increased T allele frequency was detected in CRF patients, the MTHFR 677TT genotype was found 6.1% and the T allele frequency 2.53-fold increased in CRF when compared with healthy individuals. Distinct global DNA methyl patterns that showed variable R.Msp1 fragmentations were also detected in current MTHFR gene mutated CRF patients. The current results indicate that individuals with germ-line MTHFR C677T mutations have a risk for CRF pathogenesis due to the reduced enzyme activity and global DNA hypomethylation that alters the allelic expression of distinct systemic genes. Results needs to be confirmed by a larger scale of sample size.
