Yazar "Albuz, Burcu" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 7 / 7
  • [ X ]
    Öğe
    Blau syndrome with a rare mutation in exon 9 of NOD2 gene
    (Taylor & Francis Ltd, 2019) Velickovic, Jelena; Sılan, Fatma; Bir, Firdevs Dincsoy; Sılan, Coşkun; Albuz, Burcu; Özdemir, Öztürk
    Blau syndrome is an autosomal dominant rare disease caused by mutations in NOD2 gene. Less than 200 patients published with Blau Syndrome Worldwide. We reported a 41-year old female Turkish patient diagnosed as Blau syndrome. Granulomatous dermatitis and severe headache, as well as recurrent chest and pelvic pain have been present since she was 8 years old. Arthritis started when she was teenage, hypertension diagnosed when she was 20 and other symptoms also occurred during the lifetime (severe preeclampsia, ischemic stroke, recurrent hemiparesis, recurrent-transient-vision-loss and renal-artery-stenosis). Genomic DNA was isolated from peripheral blood and 12 genes sequenced in Autoinflammatory panel on IonTorrent-S5-NGS platform with Parseq-VariFind (TM) AIPassay. NGS analysis showed 107 variants in in the index case, mainly benign with no strong association with Blau syndrome. Additionally, we identified one very rare missense mutation in NOD2 gene (c2803G>A, p.Val935Met) and in silico assessment of the mutation indicated possible pathogenic significance and strong association with Blau syndrome. In addition, we analyzed family members of the index case and identified the same mutation in NOD2 gene. The segregation analysis shows the presence of the same mutant allele in NOD2 gene in the index case affected sister, as well as in her son with arthralgia, while in her non affecter brother we didn't detect the Val935Met mutation in NOD2 gene. Blau Syndrome is known as a very rare disease, mainly caused by mutations in NOD2 gene. Missense mutation diagnosed in our case could be responsible for the phenotype of the index case. Our results indicate the importance of NGS testing and its major role in the detection of rare mutations that may responsible for the onset of autoinflammatory disorders.
  • [ X ]
    Öğe
    Epilepsi hastalarında kromozomal kopya sayısı değişikliklerinin (CNV) aCGH yöntemi ile retrospektif olarak araştırılması
    (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2019) Albuz, Burcu; Sılan, Fatma
    GİRİŞ ve AMAÇ: Epilepsi tekrarlayıcı nöbetler ile karakterize kronik bir beyin hastalığıdır ve dünyada 50 milyondan fazla insanı etkilediği tahmin edilmektedir. Hastalığın yaşam boyu insidansı %3, prevalansı ise yaklaşık %1 olarak bildirilmiştir. Epilepsi, toplumda sık görülen hastalıkların çoğu gibi poligenik ve multifaktoriyel bir hastalıktır. Epilepsi etiyolojisinde genetik faktörler başta gelmekte ve tüm epilepsilerin %40-60'ında genetik nedenlerin majör rol oynadığı düşünülmektedir. Kopya sayısı varyantları (copy number variation-CNV'ler) genomda değişken boyutlardaki artış veya azalmalardır. Bu değişimler, çeşitli genetik analizler ile tespit edilebilmekte olup array tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi bunlar arasında sık kullanılanlarından biridir. Yapılan çalışmalarda kopya sayısı değişimleri farklı epilepsi tiplerine sahip hastaların yaklaşık %5-12'sinde bildirilmiştir. Çalışmamızda; epilepsi tanılı hastalarda aCGH verilerinin retrospektif olarak incelenerek; aCGH'in bu hasta grubundaki tanısal veriminin belirlenmesi ve epilepsi etiyolojisindeki yeni aday gen ve CNV'lerin ortaya konması amaçlanmıştır. YÖNTEM: Araştırmamıza, 1 Nisan 2019 tarihine kadar Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik polikliniğine epilepsi tanısıyla başvurup aCGH analizleri yapılmış hasta verileri dahil edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen 80 hastanın sosyodemografik, klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak incelenmiş ve bu hastaların aCGH ham verileri, retrospektif olarak güncel literatür verileri ışığında yeniden analiz edilmiştir. BULGULAR: Araştırmaya dahil edilen 80 hastanın 16'sında patojenik/muhtemel patojenik CNV saptanmış olup 14'ünde (%17,5) bu CNV epilepsi fenotipi ile ilişkilendirilmiştir. Bunun haricinde 14 ayrı kromozomal bölgede yer alan, 16 tane epilepsi ile ilişkili olabilecek klinik önemi bilinmeyen varyant-VUS CNV tespit edilmiştir. SONUÇ: Araştırmamızda, epilepsi hastalarındaki aCGH analizinin tanısal verimi güncel literatür verilerinden yüksek bulunmuştur. Bunun nedeni, çalışma grubumuzun küçük olması, olguların %56,3'ünde mental retardasyon/global gelişim geriliği fenotipinin eşlik etmesi, %53,8'inde ailede epilepsi tanılı birey öyküsünün bulunması ve özellikle CNV yorumlamasında boyut filtrelemesi yapmamamız olabilir. Dört olguda (%5) 100kb'dan küçük boyutta epilepsi ile ilişkili CNV saptanmış olup bu CNV'ler çalışmamızdaki epilepsi ile ilişkili tüm CNV'lerin %13,3'ünü oluşturmaktadır. Olgularda saptanan epilepsi ile ilişkili patojenik/muhtemel patojenik CNV'ler içerisinde en sık 15q11.2 ve 16p13.3 bölgelerinde duplikasyon ile 16p11.2 bölgesinde delesyon (her biri için %14,2) tespit edilmiştir. Ayrıca çalışmamızda 16 adet VUS CNV saptanmıştır. MACROD2, ADGRB3 (BAI3), SOX8, HIP1, PARK2 (PRKN) ve TAFA2 (FAM19A2) genleri potansiyel epilepsi ile ilişkili gen olarak değerlendirilmiştir. Ayrıca NEDD9, RASAL2 ve TNR genlerinin de epilepsi ile ilişkisine dair daha çok çalışma yapılmasına ihtiyaç vardır. Bunlara ek olarak çalışmamızdaki veriler, mikrodelesyonları epilepsi ile güçlü şekilde ilişkilendirilen 15q13.3 bölgesinin duplikasyonlarının da epilepsi fenotipi ile ilişkili olabileceğini desteklemektedir. Epilepsi hastalarında genetik etiyolojinin aydınlatılması oldukça zor ve karmaşıktır. Çalışmamız, aCGH'in epilepsi hastalarında tanı veriminin yüksek olduğunu göstermiş olup yapılacak daha kapsamlı çalışmalarla epilepsi hastalarında genetik etiyolojide yer alan genlerin aydınlatılmasına katkı sağlayacaktır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Evaluating of colchicine use patterns and attack frequency of familial Mediterranean fever patients in the COVID-19 pandemic
    (John Wiley and Sons Inc, 2023) Akcan, Mehmet Berkay; Albuz, Burcu; Özdemir, Özturk; Sılan, Fatma
    Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive and dominant inherited disease and is the most common autoinflamma-tory disease characterized by recurrent episodes of fever, arthritis, and polyserositis.1Colchicine is the main therapeutic agent used in FMF patients.2,3It reduces attacks, improves quality of life, and most importantly, prevents amyloidosis.3 The lifetime use of colchicine is recom-mended in individuals with M694V homozygous variant or com-pound heterozygous with other pathogenic variants.
  • [ X ]
    Öğe
    Is BCL11B a potential candidate gene for the diffuse cutaneous mastocytosis: A case report
    (Sivas Cumhuriyet University, 2020) Sılan, Fatma; Albuz, Burcu; Bourouba, Romyla; Öztürk, Menekşe; Yıldız, Onur; Özdemir, Öztürk
    Objective: Mastocytosis is a heterogeneous clinical phenotype spectrum characterized by the accumulation of mast cells in various organs. Cutaneous mastocytosis is the skin bounded form of this spectrum. Diffuse Cutaneous Mastocytosis (DCM) is a rare type of cutaneous mastocytosis that accounts for only 1 to 5% of all cases. The aim of this study is to report the molecular characterization of a Turkish patient with DCM with a large duplication on the long arm of chromosome 14, including the BCL11B (CTIP2) gene.Case: A 32-months-old girl was referred to our department because of DCM and stuttering. In our patient who was born at 38 weeks of gestation after an uneventful pregnancy, in the neonatal period; recurrent episodes of diarrhea and atopic dermatitis began and DCM was diagnosed due to diffuse bullous lesions on the skin at the age of 4 months. Although growth and motor development were normal, there was language delay. Routine karyotype analysis of the case was normal (46,XX). In the microarray-CGH analysis, de novo 7.7 megabase (Mb) duplication containing 15 morbid OMIM genes including BCL11B gene at 14q32.2-q32.33 locus was detected.Conclusions: BCL11B, which is highly expressed during the development of T lymphocytes, is a transcriptional regulatory protein. It has been shown immunohistochemically that BCL11B is also expressed in the normal human epidermis. We suggest that the BCL11B gene may be a potential candidate gene for diffuse cutaneous mastocytosis. Other cases with such clinical signs should be examined for mutations of the BCL11B gene.
  • [ X ]
    Öğe
    Jinekolojik Kanserlerde Yeni Nesil DNA Dizi Analizi ile Saptanan Mutasyon Profilleri: Tek Merkez Vaka Serisi Sonuçlarımız
    (2020) Şahin, Hacı Öztürk; Karacaer, Kübra Özkan; Albuz, Burcu; Sılan, Fatma
    Amacımız, yaş ve aile hikayesinden bağımsız olarak merkezimizde over (OC) ve endometriyum kanseri (EC) tanısı ile cerrahisi ve ardındangenetik mutasyon analizi uygulanan hastalarımızın mutasyon sıklığını ve sekanslarını araştırmaktır. Son yıllarda önleyici stratejilerin gelişimidışında tedavi seçeneklerindeki fırsatlar ve genetik çalışmaların artışı herediter kanserlere ilgiyi arttırmıştır. En sık görülen herediter jinekolojik kanserler; herediter meme over kanseri (HBOC) ve Lynch Sendromu (LS) dur. Hastalığın düşük prevalansı, test pahalılığı ve etiksebepler popülasyon bazlı taramayı kullanışsız hale getirmektedir. Birimimizde 01.04.2018-01.10.2019 tarihleri arasında genetik araştırmasıyapılan 37 EC ve 15 OC tanısı almış hastamız çalışmaya dahil edilmiştir. BRCA1/2 ve LS genlerini de içeren (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 25 genden oluşan geniş ailevi panel testi uygulanmıştır. Ailevi gen paneli testi yapılan 27 EC hastamızda, 1 MLH1 ve 1 ATM genindepatolojik mutasyon saptandı (%3.7 LS,%3.7 non LS). 11 hastada önemi belirsiz varyant mutasyon (VUS) görüldü (%40.7). BRCA mutasyonaraştırması yapılan 20 EC’li hastamızda patolojik mutasyon saptanmadı. BRCA mutasyonu araştırılan 14 OC’lu hastamızda 3 patolojikvaryant identifiye edildi ve hepsi BRCA1 genindeydi (HBOC %21,4). Ailevi kanser paneli değerlendirilen 4 OC’lu hastada 1 MSH6 ve 1ATM geninde patolojik mutasyonlar izlendi. Over ve endometriyum kanserlerinde ailevi geniş mutasyon verilerinin çoğalması ve literatürdepaylaşımı VUS oranlarını azaltacak, BRCA ve LS dışındaki genlerin jinekolojik kanserlerdeki rolünü ortaya çıkartacak ve yeni tarama algoritmalarını oluşturacaktır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    The high frequency of chromosomal copy number variations and candidate genes in epilepsy patients
    (Elsevier B.V., 2021) Albuz, Burcu; Özdemir, Öztürk; Sılan, Fatma
    OBJECTIVE: Epilepsy is a chronic brain disease and is estimated to affect more than 50 million people worldwide.Epilepsy is a polygenic and multifactorial disease.Genetic causes play a major role in 40–60 % of all epilepsies.Copy number variations(CNVs) have been reported in approximately 5–12 % of patients with different types of epilepsy.Here we aimed to determine the diagnostic yield of the aCGH in epilepsy and to reveal new candidate genes and CNVs by analyzing aCGH data retrospectively. METHODS: The clinical data of 80 patients with the diagnosis of epilepsy were examined retrospectively and the raw data of aCGH of these patients were reanalyzed in the light of current literature. RESULTS: Pathogenic/likely pathogenic CNVs were detected in 14 of 80 patients and 12 of these CNVs (15 %) were associated with epilepsy phenotype. In addition, 18 CNVs in 16 different chromosomal loci that were evaluated as the variant of unknown clinical significance(VOUS). In four cases (5%), CNVs associated with epilepsy were less than 100 kb and these accounted for 13.3 % of all epilepsy associated CNVs. CONCLUSION: The diagnostic yield of aCGH in epilepsy patients was found to be higher than most studies in the literature. MACROD2,ADGRB3(BAI3),SOX8,HIP1,PARK2 and TAFA2 genes were evaluated as potential epilepsy-related genes and NEDD9,RASAL2 and TNR genes thought to be the candidate genes for epilepsy. Our study showed that the diagnostic efficiency of aCGH in epilepsy is high and with more comprehensive studies, it will contribute to the elucidation of genes involved in genetic etiology in epilepsy patients.
  • [ X ]
    Öğe
    The high frequency of chromosomal copy number variations and candidate genes in epilepsy patients
    (Elsevier B.V., 2021) Albuz, Burcu; Özdemir, Öztürk; Sılan, Fatma
    OBJECTIVE: Epilepsy is a chronic brain disease and is estimated to affect more than 50 million people worldwide.Epilepsy is a polygenic and multifactorial disease.Genetic causes play a major role in 40–60 % of all epilepsies.Copy number variations(CNVs) have been reported in approximately 5–12 % of patients with different types of epilepsy.Here we aimed to determine the diagnostic yield of the aCGH in epilepsy and to reveal new candidate genes and CNVs by analyzing aCGH data retrospectively. METHODS: The clinical data of 80 patients with the diagnosis of epilepsy were examined retrospectively and the raw data of aCGH of these patients were reanalyzed in the light of current literature. RESULTS: Pathogenic/likely pathogenic CNVs were detected in 14 of 80 patients and 12 of these CNVs (15 %) were associated with epilepsy phenotype. In addition, 18 CNVs in 16 different chromosomal loci that were evaluated as the variant of unknown clinical significance(VOUS). In four cases (5%), CNVs associated with epilepsy were less than 100 kb and these accounted for 13.3 % of all epilepsy associated CNVs. CONCLUSION: The diagnostic yield of aCGH in epilepsy patients was found to be higher than most studies in the literature. MACROD2,ADGRB3(BAI3),SOX8,HIP1,PARK2 and TAFA2 genes were evaluated as potential epilepsy-related genes and NEDD9,RASAL2 and TNR genes thought to be the candidate genes for epilepsy. Our study showed that the diagnostic efficiency of aCGH in epilepsy is high and with more comprehensive studies, it will contribute to the elucidation of genes involved in genetic etiology in epilepsy patients. © 2021