Yazar "Çelik, Kübra Müge" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    Exploring and Expanding Secondary Findings Through Exome Sequencing in the Turkish Population
    (Wiley, 2025) Akcan, Mehmet Berkay; Köse, Canan Ceylan; Çelik, Kübra Müge; Tekin, Koray; Kaya, Derya; Sılan, Fatma
    Introduction Exome-sequencing (ES) methods enable accurate diagnosis in challenging cases and uncover secondary findings (SFs) potentially linked to life-threatening or preventable diseases. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publishes a list detailing which SFs should be reported and regularly updates it. We aimed to compare results across different SF versions in patients and explore additional SFs to identify potential new recommendations for SF reporting. Methods We conducted a retrospective analysis of 724 patients to identify ACMG SFs using the QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret database. Furthermore, we investigated pathogenic/likely pathogenic variants in cancer and cardiovascular disease genes not listed in ACMG SFs, as well as genes associated with common diseases prevalent in our country. Methods ACMG SF v3.2 variants were identified in 56 patients (7.7%), with no observed differences between ACMG v3.1 and v3.2. Additionally, our analysis revealed that 208 patients harbored non-ACMG SF variants. Conclusion In this study, we focused on known SFs and identified additional variants that could be considered as new recommendations. While expanding the list of SFs can pose challenges during analyses and genetic counseling, a thoughtfully curated SF list has the potential to enhance patient care and improve clinical outcomes.
  • [ X ]
    Öğe
    Fanconi anemi gen ailesinin herediter kanser ilişkisinin değerlendirilmesi
    (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2024) Çelik, Kübra Müge; Sılan, Fatma
    GİRİŞ VE AMAÇ: Fanconi Anemi (FA) yolu, DNA onarımı ve genomik stabilitenin korunmasında kritik bir rol oynar. FA yolundaki bialelik mutasyonlar Fanconi anemisiyle ilişkiliyken, bazı FA genlerinde heterozigot mutasyonların kanser gelişimindeki etkileri henüz netleşmemiştir. Bu çalışmanın amacı, FA gen ailesinde yer alan, kanserle ilişkisi iyi bilinen BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C ve RAD51 dışındaki genlerinde heterozigot patojenik veya muhtemelen patojenik varyantların herediter kanser riskiyle olan ilişkisini ve bu varyantların DNA onarım mekanizmalarına etkilerini değerlendirmektir. YÖNTEM: Çalışma retrospektif olarak planlanmış ve Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran hastalardan, NGS analizleri sonucunda FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCM, SLX4, ERCC4, XRCC2, UBE2T, MAD2L2, RFWD3, FANCL genlerinde heterozigot patojenik veya muhtemelen patojenik varyant saptanan hastaların verileri incelenmiştir. BULGULAR: Çalışma kapsamında FA genlerinde varyant taşıyan 19 hasta incelenmiştir. Dört hastada kişisel kanser öyküsü bulunmuştur. Hastalardan ikisinde meme kanseri diğerlerinde tiroit kanseri ve SSS tümörü saptanmıştır. On dört hastanın ise kendisinde veya ailesinde kanser öyküsü kaydedilmiştir. En yaygın saptanan kanser türü meme kanseri olup, ayrıca akciğer, kolon, mide, pankreas, endometriyum, prostat, mesane, larenks kanserleri ile lösemi, Wilms tümörü ve SSS tümörü de rapor edilmiştir. Beş hastada ise kişissel veya ailesel kanser öyküsü saptanmamıştır. Mutasyon taşıyan bireylerde kanser riskinin 2.37 kat arttığı tespit edilmiştir. SONUÇ: Bu çalışma, heterozigot FA mutasyonlarının kansere yatkınlık üzerindeki etkilerini inceleyerek mevcut literatüre katkı sunmaktadır. Bulgular, FA genlerinde heterozigot varyant taşıyan bireylerin farklı kanser türlerine karşı artan risk taşıyabileceğini göstermektedir. FA genlerinin kanser riskine olan katkısının daha iyi anlaşılması, gelecekte kanserin erken tanısı, önlenmesi, hedefe yönelik tedaviler ve genetik danışmanlık için yeni stratejilerin geliştirilmesine katkı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: kanser, DNA onarımı, Fanconi anemi