Yazar "Çelik, Kübra Müge" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • [ X ]
    Öğe
    Fanconi anemi gen ailesinin herediter kanser ilişkisinin değerlendirilmesi
    (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2024) Çelik, Kübra Müge; Sılan, Fatma
    GİRİŞ VE AMAÇ: Fanconi Anemi (FA) yolu, DNA onarımı ve genomik stabilitenin korunmasında kritik bir rol oynar. FA yolundaki bialelik mutasyonlar Fanconi anemisiyle ilişkiliyken, bazı FA genlerinde heterozigot mutasyonların kanser gelişimindeki etkileri henüz netleşmemiştir. Bu çalışmanın amacı, FA gen ailesinde yer alan, kanserle ilişkisi iyi bilinen BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C ve RAD51 dışındaki genlerinde heterozigot patojenik veya muhtemelen patojenik varyantların herediter kanser riskiyle olan ilişkisini ve bu varyantların DNA onarım mekanizmalarına etkilerini değerlendirmektir. YÖNTEM: Çalışma retrospektif olarak planlanmış ve Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran hastalardan, NGS analizleri sonucunda FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCM, SLX4, ERCC4, XRCC2, UBE2T, MAD2L2, RFWD3, FANCL genlerinde heterozigot patojenik veya muhtemelen patojenik varyant saptanan hastaların verileri incelenmiştir. BULGULAR: Çalışma kapsamında FA genlerinde varyant taşıyan 19 hasta incelenmiştir. Dört hastada kişisel kanser öyküsü bulunmuştur. Hastalardan ikisinde meme kanseri diğerlerinde tiroit kanseri ve SSS tümörü saptanmıştır. On dört hastanın ise kendisinde veya ailesinde kanser öyküsü kaydedilmiştir. En yaygın saptanan kanser türü meme kanseri olup, ayrıca akciğer, kolon, mide, pankreas, endometriyum, prostat, mesane, larenks kanserleri ile lösemi, Wilms tümörü ve SSS tümörü de rapor edilmiştir. Beş hastada ise kişissel veya ailesel kanser öyküsü saptanmamıştır. Mutasyon taşıyan bireylerde kanser riskinin 2.37 kat arttığı tespit edilmiştir. SONUÇ: Bu çalışma, heterozigot FA mutasyonlarının kansere yatkınlık üzerindeki etkilerini inceleyerek mevcut literatüre katkı sunmaktadır. Bulgular, FA genlerinde heterozigot varyant taşıyan bireylerin farklı kanser türlerine karşı artan risk taşıyabileceğini göstermektedir. FA genlerinin kanser riskine olan katkısının daha iyi anlaşılması, gelecekte kanserin erken tanısı, önlenmesi, hedefe yönelik tedaviler ve genetik danışmanlık için yeni stratejilerin geliştirilmesine katkı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: kanser, DNA onarımı, Fanconi anemi