Özdemir, ÖztürkPaksoy, BarışGürgen, AtillaOruç, MineYıldız, OnurUysal, DiğdemUludağ, Ahmet2025-01-272025-01-2720161305-0028https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/209113https://hdl.handle.net/20.500.12428/17674Otistik spektrum bozukluklarının, otozomal ve seks kromozom bozukluklukları ile birlikteliği birçok kez rapor edilmekle birlikte sınırlı sayıda literatür bilgisi Y kromozomunu işaret etmektedir. Biz bu sunumda sitogenetik ve moleküler genetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile otistik bulguları olmayan bir super-erkek olgunun doğru ve etkin tanı almasının önemini raporlamayı amaçladık. Bu olguda, lenfosit hücre kültürü ile elde edilen metafaz örnekleri GTG, C bantlama, QF-PCR ve FISH yöntemleri ile otomatik karyotiplemeleri yapıldı. Dil ve sosyal işlev bozuklukları gibi otistik spektrum bulguları olmayan olgumuzun sitogenetik ve moleküler genetik analizler sonrasında ekstra Y kromozomu taşıdığı ve 47,XYY(super-erkek) karyotipinde olduğu anlaşılmıştır. Olgunun, yapılan ayrıntılı karyotip analizinde başka bir sayısal ve/veya yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Olgunun sahip olduğu ekstra Y kromozomu, GTG, C bantlama, FISH ve QF-PCR teknikleri birlikte kullanılarak hastanın etkin ve doğru tanı alması sağlanmıştır. Olguda saptanan her iki Y kromozomun benzer boyut ve C bant paterninde olması, ekstra Y kromozomun yine babadan gelen normal Y kromozomun zigot sonrası endoredublikasyonundan kaynaklanabileceği tartışılmıştır.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessPatolojiGenetik ve KalıtımAndrolojiBiyokimya ve Moleküler BiyolojiArticle384355360209113